Выпуск 3-85, 2018

Роль дисплазии соединительной ткани в течении муковисцидоз-ассоциированного цирроза печени у детей. Клинико-генетические аспекты



1 Горяинова А.В., 1 Шумилов П.В., 2 Баранова Е.Е., 3 Зобкова Г.Ю., 1 Семыкин С.Ю.1, 3 Донников А.Е.

1 РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Россия, Москва
2 ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Россия, Москва
3 Лаборатория молекулярно-генетических методов, Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова, Россия, Москва


РЕЗЮМЕ

Муковисцидоз – одно из самых распространенных моногенных заболеваний в мире, Заболевание аутосомно-рецессивное и вызывается мутациями в гене CFTR, продукт которого – цАМФ-зависимый хлорный канал. К настоящемувремени известно более 2 тысяч мутаций в этом гене, которые разделяют на классы в зависимости от повреждениябелка, выделяя «тяжелые» и «мягкие» мутации по влиянию их на выраженность экзокринной недостаточности поджелудочной железы. Однако, до сих пор не выявлена четкая ассоциация между генотипом и таким клиническимпроявлением муковисцидоза, как гепато-билиарная патология, являющаяся также проявлением дисплазии соединительной ткани. В связи с этим, целью настоящего исследования, явилось изучение клинико-генетических особенностей синдрома дисплазии соединительной ткани у детей с муковисцидозом, оценка возможно-модифицирующегодействия полиморфизмов генов соединительной ткани на развитие фиброза/цирроза печени при муковисцидозе.В исследование включены 188 детей от 3-х до 17 лет (медиана 10 лет) с диагнозом муковисцидоз. Была выявленастатистически значимая ассоциация полиморфизмов MMP3 и тяжелых клинических проявлений со стороны гепатобиллиарной системы (классификация чайлд-пью).


КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: муковисцидоз, дети, дисплазия соединительной ткани, гепато-билиарная патология, полиморфизмы, металлопротеиназы


Список литературы:




Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

©
Эта статья открытого доступа по лицензии CC BY 4.0. Издательство: ФГБУ «НМИЦ РК» Минздрава России.