Выпуск 5-99, 2020

Обзорная статья

https://doi.org/10.38025/2078-1962-2020-99-5-101-106

Анализ существующих методов лечения нарушений опорно-двигательного аппарата у взрослых пациентов с мукополисахаридозом (обзор литературы)

Посмотреть статью (PDF файл для скачивания)



XML файл для скачивания

1 ORCIDЕремушкин М.А., 1 ORCIDОтветчикова Д.И., 2 ORCIDОтветчиков И.Н., 1 ORCIDКолышенков В.А.

1 Национальный медицинский исследовательский центр реабилитации и курортологии Минздрава России, Россия, Москва
2 Городская клиническая больница №17 Департамента здравоохранения Москвы, Россия, Москва


РЕЗЮМЕ

На сегодняшний день поиск оптимальных подходов лечения пациентов взрослого возраста с мукополисахаридозом (МПС) является актуальной проблемой. Это связано с тем, что раньше пациенты с МПС редко доживали до взрослого возраста и наблюдались, в основном, врачами-педиатрами. Но с прогрессированием медицинских технологий и появлением современных способов лечения и реабилитации таких больных, количество взрослых пациентов с МПС увеличивается. У клиницистов возникает все больше вопросов в выборе стратегии для ведения каждого конкретного клинического случая. в настоящее время комплексный подход к лечению позволяет задействовать мультидисциплинарную бригаду, чтобы уделить должное внимание сопутствующим заболеваниям, возникающим у пациентов с нарушением обмена гликозаминогликанов (ГАГ). Из-за редкости встречаемости этого заболевания в современной литературе существует небольшое количество публикаций, охватывающих лишь отдельные аспекты заболевания, но нет работ, посвященных комплексному подходу в лечении и реабилитации таких пациентов. Проведен анализ литературных данных, посвященных диагностике, методам обследования, вариантам консервативного и оперативного лечения в зависимости от типа выявленной патологии и функциональных потребностей пациента с разными типами МПС. Описаны рекомендации для тестирования и оценки функционального статуса, представлены наиболее распространенные варианты консервативного и оперативного лечения, учитывающие конкретные проблемы, снижающие качество жизни пациента. Необходимо более подробно изучить проблему МПС у пациентов взрослого возраста, а также координировать специалистов, имеющих опыт ведения пациентов с метаболическими нарушениями, для улучшения результатов лечения и реабилитации больных с данной патологией.



КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: мукополисахаридоз, орфанные заболевания, нарушения метаболизма, гликозаминогликаны, дисплазия соединительной ткани, системные заболевания

ДЛЯ ЦИТИРОВАНИЯ: Еремушкин М.А., Ответчикова Д.И., Ответчиков И.Н., колышенков В.А. Анализ существующих методов лечения нарушений опорно-двигательного аппарата у взрослых пациентов с мукополисахаридозом. Вестник восстановительной медицины. 2020; 5 (99): 101-106. https://doi.org/10.38025/2078-1962-2020-99-5-101-106


Список литературы:

  1. Taylor N.E., Dengel D.R., Lund T.C. Polgreen Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine: An Interdisciplinary Approach. 2014; (7): 353-360.
  2. Mitchell J., Berger K.I., Borgo A., Braunlin E.A., Burton B.K., Ghotme K.A., Kircher S.G., Molter D., Orchard P.J., Palmer J., Pastores G.M., Rapoport D.M., Wang R.Y., White K. Unique medical issues in adult patients with mucopolysaccharidoses. European Journal of Internal Medicine. 2016; (34): 2-10. DOI:10.1016/j.ejim.2016.05.017
  3. Wraith J.E., Beck M., Giugliani R., Wraith J.E., Beck M., Giugliani R., Clarke J., Martin R., Muenzer J. On behalf of the HOS Investigators. Initial report from the Hunter Outcome Survey. Genetics in Medicine. 2008; (10): 508-516. DOI:10.1097/gim.0b013e31817701e6
  4. Harmatz P., Mengel K.E., Giugliani R., Valayannopoulos V., Lin S., Parini R., Guffon N., Burton B.K., Hendriksz C.J., Mitchell J., Martins A., Jones S., Guelbert N., Vellodi A., Hollak C., Slasor P., Decker C. The Morquio A Clinical Assessment Program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Molecular Genetics and Metabolism. 2013; (109): 54-61.
  5. White K.K., Harmatz P. Orthopedic management of mucopolysaccharide disease. Journal of pediatric rehabilitation medicine. 2010; (3): 47-56. DOI:10.3233/PRM-2010-0102
  6. Hendriksz C.J., Giugliani R., Harmatz P. Recommendations for the management of MPS IVA: systematic evidence- and consensus-based guidance. Clinical Surveillance Program (CSP). 2011; (36): 373-384. DOI:10.1186/s13023-019-1074-9
  7. White K.K., Karol L.A., White D.R., Hale S. Musculoskeletal manifestations of Sanfilippo Syndrome (mucopolysaccharidosis type III). Journal of Pediatric Orthopaedic. 2011; (31): 594-608. DOI: 10.1097/BPO.0b013e31821f5ee9
  8. Боровикова О.И. Типы мукополисахаридозов и клинические проявления. Счастливая беременность. 2019: 47-51.
  9. Lachman R., Martin K.W., Castro S., Basto M.A., Adams A., Teles E.L. Radiologic and neuroradiologic findings in the mucopolysaccharidoses. Journal of pediatric rehabilitation medicine. 2010; (3): 109-118. DOI:10.3233/PRM-2010-0115
  10. Aldenhoven M., Wynn R.F., Orchard P.J., O’Meara A., Veys P., Fischer A., Valayannopoulos V., Neven B., Rovelli A., Prasad V.K., Tolar J., Allewelt H., Jones S., Parini R., Renard M., Bordon V., Wulffraat N.M., Koning T.J., Shapiro E.G., Kurtzberg J., Boelens J.J. Long-term outcome of Hurler syndrome patients after hematopoietic cell transplantation: an international multicenter study. Blood. 2015; (125): 2164-2172. DOI:10.1182/blood-2014-11-608075
  11. Giugliani R., Herber S., Camargo de, Pinto L.L, Baldo G. Therapy for mucopolysaccharidosis VI: (Maroteaux-Lamy syndrome) present status and prospects. Pediatric Endocrinology Reviews. 2014; 12(1): 152-158.
  12. Hendriksz C.J., Lavery C., Coker M., Ucar S.K., Jain M., Bell L., Lampe C. Burden of disease in patients with Morquio A syndrome: results from an international patient-reported outcomes survey. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2014; (9): 32 p. DOI:10.1186/1750-1172-9-32
  13. White K.K., Jester A., Bache C.E., Harmatz P.R., Shediac R., Thacker M.M., Mackenzie W.G. Orthopedic management of the extremities in patients with Morquio A syndrome. Journal of Children’s Orthopaedics. 2014; (8): 295-304.
  14. Scarpa M., Almassy Z., Beck M., Scarpa M., Almassy Z., Beck M., Bodamer O., Bruce I.A., De Meirleir L., Guffon N., Guillen-Navarro E., Hensman P., Jones S., Kamin W., Kampmann C., Lampe C., Lavery C.A., Teles E.L., Link B., Lund A.M., Malm G., Pitz S., Rothera M., Stewart C., Tylki-Szymanska A., van der Ploeg A., Walker R., Zeman J., Wraith J.E. Hunter Syndrome Europena Expert Council. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2011; (6): 72 p.
  15. Hendriksz C.J., Berger K.I., Giugliani R., Harmatz P., Kampmann C., Mackenzie W.G., Raiman J., Villarreal M.S., Savarirayan R. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. American Journal of Medical Genetics A. 2015; (167A): 11-25.
  16. Thawrani D.P., Walker K., Polgreen L.E., Tolar J., Orchard P.J. Hip dysplasia in patients with Hurler syndrome (mucopolysaccharidosis type 1H). Journal of Pediatric Orthopaedics. 2013; (33): 635-643. DOI:10.1097/BPO.0b013e31829abfe0
  17. O’heireamhoin S., Bayer T., Mulhall K.J. Total hip arthroplasty in mucopolysaccharidosis type IH. Case Reports in Orthopedics. 2011; (2011): 832439. DOI:10.1155/2011/832439
  18. Montano A.M., Tomatsu S., Brusius A., Smith M., Orii T. Growth charts for patients affected with Morquio A disease. American Journal of Medical Genetics part A. 2008; (146A): 1286-1295. DOI:10.1002/ajmg.a.32281
  19. Cimaz R., La Torre F. Mucopolysaccharidoses. Current Rheumatology Reports. 2014; (16): 389 p. DOI: 10.1007/s11926-013-0389-0
  20. Прохорова Е.С., Уразгильдеев Р.З., Еремушкин М.А., Колышенков В.А. Современные подходы к лечению пациентов с ложными суставами и дефектами длинных костей нижних конечностей: аналитический обзор. Вестник восстановительной медицины. 2020; (2): 84-89. DOI:10.38025/2078-1962-2020-96-2-84-89
  21. Lotters F., van Tol B., Kwakkel G., Gosselink R. Effects of controlled inspiratory muscle training in patients with COPD: a meta analysis. European Respiratory Journal. 2002; (20): 570-576. DOI:10.1183/09031936.02.00237402
  22. Savci S., Ozturk M., Inal-Ince D., Gultekin Z., Arikan H., Sivri H.S. Inspiratory muscle training in Morquio’s syndrome: A case study. Pediatric Pulmonology. 2006; 41(12): 1250-1253. DOI:10.1002/ppul.20500
  23. Larson J.L., Covey M.K, Wirtz S.E., Berry J.K., Alex C.G., Langbein W.E., Edwards L. Cycle ergometer and inspiratory muscle training in chronic obstructive pulmonary disease. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 1999; (160): 500-507. DOI:10.1164/ajrccm.160.2.9804067
  24. Еремушкин М.А. Реадаптация средствами функциональной терапии детей с остеохондроплазиями, сопровождающимися нанизмом и субнанизмом: дис...к.м.н. ФГБУ “НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова” МЗ РФ. Москва. 1999: 159 с.
  25. Михайлова Л.К., Кулешов А.А., Аржакова Н.И., Соколова Т.В., Ветрилэ М.С., Швачка И.В., Полякова О.А., Громов И.С. Синдром Марото-Лами - мукополисахаридоз VI типа: случай из практики (ошибки и осложнения), Гений ортопедии. 2017; 23(1): 80-84.
  26. Переверзев В.С. Патология позвоночника у пациентов с мукополисахаридозом (МПС) различных типов: особенности диагностики и хирургического лечения: дис.к.м.н. ФГБУ “НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова” МЗ РФ. Москва. 2019: 176 с.
  27. Вашакмадзе Н.Д. Мультидисциплинарные принципы ведения детей с мукополисахаридозом в повышении эффективности их диагностики и лечения: дис...д.м.н. ФГАУ “НМИЦ здоровья детей” МЗ РФ. Москва. 2019: 306 с.



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

©
Эта статья открытого доступа по лицензии CC BY 4.0. Издательство: ФГБУ «НМИЦ РК» Минздрава России.